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Präimplantationsdiagnostik (PID ODER PGD)

Als Präimplantationsdiagnostik (PID) oder Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) bezeichnet man die genetische Untersuchung eines Embryos in einem sehr frühen Entwicklungsstadium. Der komplette „genetische Code des Menschen", also die Information über alle seine Eigenschaften und Merkmale, ist in der DNA gespeichert. Es handelt sich um ein riesiges Molekül, ein Makromolekül, das in Form einer doppelten Spirale gewunden ist. Die genetische PID ermöglicht eine Verschiebung der Diagnostik von genetischen Störungsbildern in den Zeitraum der frühesten Embryoentwicklung (Alter des Embryos = 3 Tage oder 5 Tage (Blastomeren- oder Trophektodermbiopsie). 

Ziel der Präimplantationsdiagnostik

Durch die Methode der PID bzw. PGD wird die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes erhöht. Gleichzeitig wird das Risiko einer Fehlgeburt oder der Notwendigkeit einer Schwangerschaftsunterbrechung aus genetischen Gründen reduziert.

Denn mit der Präimplantationsdiagnostik (PID) können genetische Veränderungen, die entweder von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden oder durch eine pathologische Ei- oder Samenzelle bzw. durch Störungen bei der Verschmelzung der beiden zu schweren Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder zu gehäuften Fehlgeburten führen können, durch eine Untersuchung der Embryonen festgestellt werden.

Voraussetzung für die PID ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Intracytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI). Rechtliche Voraussetzungen für die PID müssen gegeben sein.

Endlich ist diese Diagnostik ab 2015 in Österreich unter gewissen medizinischen Voraussetzungen erlaubt – lesen Sie jetzt im Folgenden mehr dazu.

Was genau ist die Präimplantationsdiagnostik?

Genetische Besonderheiten sind mitunter die Ursache für Fruchtbarkeitsstörungen bei Männern und bei Frauen, sie können aber auch die Ursache für schwere Entwicklungsstörungen beim Embryo sein. Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Möglichkeit, genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. In Kombination mit einer IVF bietet diese Diagnosemöglichkeit Paaren mit Kinderwunsch die Chance auf ein gesundes Baby. In Österreich ist die Präimplantationsdiagnostik seit der Novellierung des Fortpflanzungsmedizingesetzes 2015 in bestimmten Fällen möglich. Auch in unseren Kinderwunschkliniken bieten wir Ihnen diese Form der Diagnostik in Zusammenarbeit mit unserem Partnerlabor an.

Genetische Untersuchung eines Embryos im Frühstadium

Die PID wird bei einer IVF oder ICSI vor dem Transfer des Embryos in die Gebärmutter durchgeführt, um zum Beispiel chromosomale Anomalien oder genetische Erkrankungen des Embryos weitestgehend auszuschließen. Die Gesetzeslage zur PID ist von Land zu Land unterschiedlich. In Österreich ist diese Form der genetischen Untersuchung unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt. 

Die Experten unserer Kinderwunschklinik beraten Sie selbstverständlich gern persönlich zu den Chancen und Risiken einer PID. 

Präimplantationsdiagnostik in Österreich – wann ist sie erlaubt?

In Österreich ist die PID nur unter bestimmten medizinischen Voraussetzungen erlaubt. Demnach gilt eine PID als gerechtfertigt, 

  • wenn mindestens drei Embryotransfers nicht erfolgreich waren und wenn es Grund zur Annahme gibt, dass dies eine genetische Ursache haben könnte.
  • wenn mindestens drei Fehl- oder Totgeburten nachgewiesen wurden, deren Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der genetischen Disposition des Kindes lagen.
  • wenn aufgrund der genetischen Disposition von mindestens einem Elternteil die Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder einer genetischen Erkrankung des Kindes kommt.

Die erfahrenen Ärzte unserer Kinderwunschkliniken setzen sich intensiv mit Ihrem individuellen Fall auseinander und beraten Sie, ob eine PID für Sie infrage kommt. 

Ablauf der PID – Entnahme und Analyse von Zellen 

Bei einer PID ist zunächst die Frage wichtig: Handelt es sich um ein Präimplantations-Chromosomenscreening (also die Kontrolle, ob die Erbkörperchen richtig angeordnet und vorhanden sind) – auch PGS genannt – oder muss eine bestimmte genetische Erkrankung ausgeschlossen werden (PGD – preimplantational genetic diagnostic). Wird ein PGS geplant (z.B. bei Zustand nach 3 x glücklosem Transfer oder 3 Aborten) ist die Vorbereitungszeit minimal. Handelt es sich dagegen um eine monogenetische Erkrankung kann eine mehrmonatige Vorbereitungszeit seitens des Genetikers nötig sein, um eine passende „Gensonde“ bereitstellen zu können, die das Gen auch verlässlich detektieren kann.

Üblicherweise führen wir dann die Entnahme der Zellen am Tag-5-Embryo durch: Durch eine kleine Öffnung, die mit Laser in die Embryohülle gelasert wurde, stülpt sich nun ein kleiner Anteil der äußeren Zellhülle des Embryos (das sog. Trophektoderm) und es werden üblicherweise um die 7 Zellen entnommen und zur genetischen Analyse übersandt. Der Embryo wird sofort nach der Biopsie kryokonserviert (gefroren). In ca. 10-14 Tagen erreicht uns dann das Ergebnis der Analyse und wir informieren das Paar, ob bzw. wie viele Embryonen wir für nachfolgende Transfers zur Verfügung stellen können. Üblicherweise wird dann im Folgezyklus der erste genetisch untersuchte Embryo in die Gebärmutterhöhle der Frau transferiert.

Gibt es Risiken bei der Präimplantationsdiagnostik?

Der Embryo selbst bleibt von der PID unbeeinflusst. Die Zellen, die für eine genaue genetische Untersuchung entnommen werden, stammen aus dem sogenannten Trophectoderm, das sind die äußeren Zellen des Embryos, aus denen sich dann später der Mutterkuchen und die Eihäute entwickeln. Diese Zellen sind mit hoher Wahrscheinlichkeit identisch mit den Embryonalzellen und eignen sich daher für die Diagnostik. 

Leider kann es durch technische Analyseprobleme, Probleme bei der DNA-Amplifikation, aber auch durch ein sogenanntes „Mosaik“ (die Zellen des Trophektoderms weisen dabei eine andere Genetik auf als die Zellen der inneren Zellmasse, die später zum Kind wird) die Situation auftreten, dass ein in der Präimplantationsdiagnostik als „gesund“ eingetroffener Befund trotzdem zu einem kranken Kind führen kann. Deshalb wird immer empfohlen, jedes PID-Ergebnis durch eine Pränataldiagnostik (Placenta- oder Fruchtwasserprobe) abzusichern.

Unterschied von Präimplantationsdiagnostik (PID) und Polkörperdiagnostik (PKD) 

Der wesentliche Unterschied zwischen der Präimplantationsdiagnostik (PID) und der Polkörperdiagnostik (PKD) (PKD) liegt im Zeitfenster der Untersuchung – wobei eigentlich die PKD ebenfalls eine Form der PID darstellt. Bei der PID werden durch IVF gewonnene Embryonen untersucht, die bereits aus 8 (Tag 3- Embryo) oder ca. 150 Zellen bestehen (Blastozysten). Aufgrund von Embryonenschutzgesetzen ist die Präimplantationsdiagnostik in vielen Ländern (zum Beispiel in Deutschland) nur eingeschränkt erlaubt. Die Polkörperdiagnostik wird in dem kurzen Zeitfenster zwischen der Befruchtung der Eizelle und der Verschmelzung der beiden Zellkerne durchgeführt. Die Befruchtung ist dann noch nicht abgeschlossen. Somit gilt die PKD als „Präfertilisationsdiagnostik“ und ist auch in den Ländern erlaubt, die PID untersagen.

Auch die Anzahl der Erkrankungen, die mittels der beiden Untersuchungen PID oder PKD erkannt werden können, ist unterschiedlich. Im Wesentlichen eigenen sich aber beide Techniken für die Detektion von Chromosomenstörungen und auch monogenetischen Erkrankungen – da bei der Polkörperdiagnostik aber nur die mütterliche Seite untersucht wird, hat sie bei den Chromosomenstörungen immer eine deutlich eingeschränkte Aussagekraft gegenüber der Untersuchung am Embryo und bei den monogenetischen Erkrankungen beschränkt sie sich natürlich auf Familien mit betroffener „mütterlicher Seite“.

Jetzt über alle Details zur Präimplantationsdiagnostik informieren:

Für eine umfassende Beratung rund um das Thema Präimplantationsdiagnostik stehen Ihnen unsere Experten-Teams in den Kinderwunschkliniken im Rahmen eines Erstgesprächs zur Verfügung – nehmen Sie jetzt Kontakt mit uns auf.

Diese Leistung bieten wir Ihnen in den folgenden Zentren an

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