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Genetische Unfruchtbarkeit

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann, neben vielen anderen Gründen, auch genetische Ursachen haben. Diese können auf Veränderungen der Chromosome (Träger der Erbanlagen) beruhen oder aber auch auf Genveränderungen zurückgeführt werden. Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung können wir in unseren Kinderwunschinstituten die Familienplanung unterstützen, indem wir eine genaue Analyse der genetischen Ursachen bei Frau und Mann durchführen. Daraufhin lässt sich sagen, ob es möglicherweise genetische Ursachen für die bisherige Kinderlosigkeit geben könnte.

Chromosomenveränderungen

Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosome, die sich in Größe und Struktur unterscheiden. Zwei besondere Chromosome sind das X- und Y-Chromosom eines Menschen, diese werden auch Geschlechtschromosome genannt. Frauen haben in ihren Zellkernen zwei X-Chromosome, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Verändern sich Struktur und/oder Anzahl von Chromosomen ohne Verlust oder Zugewinn von genetischem Material, so spricht man von balancierten Chromosomenveränderungen. Sie sind für die Körperzellen eines Organismus ohne Auswirkungen und haben daher für den Betroffenen keinen Krankheitswert.

Erst bei der Entwicklung reifer Eizellen bzw. Spermien können neben balancierten auch unbalancierte Eizellen bzw. Spermien entstehen.

Genetische Ursachen bei der Frau

Kommt es zur Befruchtung einer unbalancierten Keimzelle, entsteht eine Keimanlage, die einen unbalancierten Chromosomensatz trägt. Dies führt nach der Befruchtung entweder zum Ausbleiben einer Schwangerschaft, da der entstehende Embryo nicht die Fähigkeit zur Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut hat. In einem späteren Entwicklungsstadium des Embryos zu einer Fehlgeburt, oder aber auch zur Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen.

Es gibt aber auch unbalancierte Chromosomenveränderungen:

45,X-Karyotyp (Turner Syndrom)
Frauen mit einem Karyotyp 45,X haben einige äußerliche Besonderheiten und sind meistens kleiner. Ihre Eierstöcke (Ovarien) bilden sich schon in der Kindheit zu bindegewebigen Strängen um, so dass keine Eizellen heranreifen können und somit das gewünschte Schwangerwerden verhindert wird.

47,XXX-Karyotyp 
Frauen mit diesem Chromosomensatz sind gesund und dem erfüllten Kinderwunsch steht nichts im Weg. Jedoch kommen sie vorzeitig in die Wechseljahre. Sie können an ihre Kinder ein überzähliges X-Chromosom weitergeben. Söhne tragen dann den Karyotyp 47,XXY und Töchter denselben Chromosomensatz wie ihre Mütter.

Genetische Ursachen beim Mann

Bei Männern kann eine balancierte Chromosomenveränderung zu einer Azoospermie (vollständiges Fehlen der Spermien) bzw. zu einer Oligozoospermie (verminderte Spermienqualität) führen.

Karyotyp 47,XXY

Es gibt Männer, die in ihren Zellkernen ein zusätzliches X-Chromosom tragen. In der Regel fallen Jungen mit dem Karyotyp 47,XXY, dem so genannten Klinefelter-Syndrom, nicht weiter auf. Ihre psychomotorische Entwicklung kann etwas langsamer als bei gleichaltrigen Kindern verlaufen, liegt aber noch im Normbereich. Auffallend ist, dass die Jungen schneller als ihre Altersgenossen wachsen und als Erwachsene meist relativ groß sind.

Klinefelter-Syndrom

Männer mit Klinefelter-Syndrom "fühlen" sich genau wie andere Männer, da durch ihr Y-Chromosom ihre Geschlechtsidentität von Anfang an geprägt wurde. Der veränderte Chromosomensatz ist jedoch nicht nur Grund für die eingeschränkte Spermienqualität, er führt teilweise zum gänzlichen Erliegen der Spermienproduktion.

Spontan können daher Männer mit Klinefelter-Syndrom aufgrund der Azoospermie keine Kinder zeugen. Mit Hilfe der künstlichen Befruchtung kann in einigen wenigen Fällen jedoch im Kinderwunschinstitut die Familienplanung unterstützt und der Kinderwunsch erfüllt werden.

Chromosomenuntersuchung zur Diagnose

Vor einer künstlichen Befruchtung und zur Abklärung des unerfüllten Kinderwunsches sollten bei bestimmten Patienten eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Für diese Untersuchung werden etwa 5 ml heparinisiertes Venenblut benötigt. Das Ergebnis der Analyse kann für Paare mit unerfülltem Kinderwunsch eine große Entscheidungshilfe für oder gegen eine Kinderwunschbehandlung sein.

Genetische Forschung in unseren Kinderwunschkliniken in Österreich

In unseren Kinderwunschkliniken halten sowohl Dr. Leonhard Loimer als auch Primar Dr. Martin Swoboda das ÖÄK-Diplom Genetik, welches Grundlagen der Humangenetik, Stammbaumanalyse, Genetik in der Kinderheilkunde, Neoplasien und Tumorprädisposition, Betreuung von MutationspatientInnen und Familien, Epidemiologie, Recht und Ethik umfasst. Nutzen Sie deshalb die Gelegenheit, sich umfassend über das Thema der genetischen Ursachen bei Unfruchtbarkeit an unseren Kinderwunschkliniken zu informieren.

Gerne beraten Sie unsere Experten zu Ihren Behandlungsmöglichkeiten und zu unserem Leistungsangebot. Dabei können Sie gerne alle Ihre offenen Fragen zu einzelnen Behandlungen einer Therapie an uns stellen. Wir freuen uns, von Ihnen zu hören – nehmen Sie jetzt Kontakt mit uns auf.

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