Die Trophektodermbiopsie (TOBI): Sicherheit für Risikopaare

Fehl- und Totgeburten sind für Paare eine extreme Belastung. Zwar treten Fehlgeburten relativ häufig auf, doch einige Patientinnen sind davon öfter betroffen, als das normalerweise bei Frauen der Fall ist. Auch tragen einige Paare eine schwere genetische Erkrankung in ihrem Erbgut, die zum Wohle des Kindes keinesfalls weitergegeben werden soll. Oder sie werden trotz etlicher Versuche einfach nicht schwanger. Ebenfalls eine schwierige Situation. Wie sieht die Behandlung bei einer solchen genetischen Prädisposition aus?

In diesen Fällen kann bei Kinderwunschpaaren die Präimplantationsdiagnostik (PID) greifen. Um eventuell doch noch eine Schwangerschaft und die Geburt eines Kindes zu erreichen. Dabei ist die Trophektodermbiopsie (TOBI) eine der möglichen Untersuchungen für Kinderwunschpaare, bei denen der Verdacht besteht, dass beide Seiten einen Gendefekt weitergeben könnten, der entweder Fehl- oder Totgeburten oder eine schwere genetische Erkrankung des Embryos zur Folge haben könnte.

Wie funktioniert das?

Mit der Trophektodermbiopsie werden jene Zellen des Embryos biopsiert, die sich zum Mutterkuchen entwickeln -  also „Trophektoderm“ oder „Trophoblastzellen“. Die Zellen, die sich zum Kind entwickeln – das heißt „Embryoblast“ oder „innere Zellmasse“- bleiben bei der Untersuchung unangetastet. Die genetische Ausstattung dieser Trophektoblasten ist in der Regel identisch mit der der Embryoblasten. Auf diese Weise ist eine umfassende Diagnose chromosomaler Fehlverteilungen in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft möglich, ohne dass die Embryoblasten manipuliert werden. Der Vorteil dieser Untersuchung liegt darin, dass zeitgleich auch das Erbgut des Vaters überprüft werden kann.

Ablauf der Biopsie

Zuerst erfolgt die künstliche Befruchtung einiger Eizellen durch ICSI. Anschließend werden sie 5 Tage im Labor kultiviert, bis sie das Blastozystenstadium erreichen. Mittels eines Lasers wird die Hülle des Embryos geöffnet und mit einer Kapillare werden bis zu fünf Trophektoblastzellen entnommen. Die biopsierten Embryonen werden danach kryokonserviert, also eingefroren, um vom Arzt eingesetzt werden zu können, falls sich zeigt, dass einer ohne auffälligen Genbefund ist. Die entnommenen Zellen werden in einem unserer Laboratorien untersucht.

Es kann vorkommen, dass ein nicht völlig intakter Embryo die Kryokonservierung nicht übersteht. Auch gibt es ein Restrisiko von ungefähr 2 bis 3 Prozent, dass trotz einer Trophektodermbiopsie ohne Befund, doch ein Gendefekt vorliegt. Denn genetisch veränderte Zellen können neben genetisch nicht veränderten Zellen liegen und so unentdeckt bleiben (genetisches Mosaik).

Für wen macht die Trophektodermbiopsie Sinn?

In Österreich ist genau festgelegt, wann eine Trophektodermbiopsie durchgeführt werden darf. In diesen Fällen können Kinderwunschpaare auf die Präimplantationsdiagnostik zurückgreifen:

• Ein Paar hatte mindestens drei erfolglose Embryotransfers (zum Beispiel aufgrund eines undurchlässigen Eileiters und anschließendem Ausbleiben der Einnistung in die Gebärmutter) und es liegt der Verdacht einer genetischen Ursache nahe.
• Es wurden mindestens drei Fehl- oder Totgeburten nachgewiesen, deren Ursache höchstwahrscheinlich in der genetischen Disposition des Kindes lag.
• Es besteht durch die genetische Disposition mindestens eines Elternteils die Gefahr, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder einer schweren genetischen Erkrankung des Kindes kommen könnte. Und es muss die Freigabe des wissenschaftlichen Ausschusses für Genanalyse und Gentherapie (WAGG) vorliegen.

Dementsprechend führen wir die Präimplantationsdiagnostik nur in Übereinstimmung mit den oben genannten gesetzlichen Richtlinien durch und nach einer umfassenden genetischen Beratung.

Die Präimplantatsdiagnostik (PID)

Eine weitere Untersuchungsmethode der Präimplantationsdiagnostik ist die Polkörperdiagnostik (PKD). Eine einseitigere Überprüfung der genetischen Situation der Eizelle, als die Trophektodermbiopsie. Denn sie gibt keinen Aufschluss über die Gesundheit der Samenzelle. Bei diesem Check wird nur die Biopsie der Polkörper an befruchteten Eizellen untersucht, zu deren indirekten genetischen Analyse. Polkörper entstehen während der Reifeteilung der Eizelle und werden für die weitere Entwicklung nicht benötigt.

In unseren Kinderwunschzentren beraten Sie unsere Ärztinnen und Ärzte gerne und klären mit Ihnen gemeinsam ab, ob für Sie eine Form der Präimplantationsdiagnostik in Frage kommt. Nehmen Sie gerne Kontakt zu uns auf!