Infertilità genetica

Cause genetiche di infertilità

L'infertilità può avere, tra le varie cause, anche basi genetiche. Queste possono essere riconducibili ad alterazioni dei cromosomi (vettori del materiale genetico) oppure anche a mutazioni geniche. Nelle nostre cliniche per la fertilità, con l'aiuto dell'inseminazione artificiale, possiamo sostenere la pianificazione familiare attraverso un'analisi dettagliata delle cause genetiche di infertilità nella donna e nell'uomo. Potremmo quindi sapere se l'infertilità ha cause genetiche.

Desiderio disatteso di avere dei bambini nelle donne – Esame dei geni

Nel caso di infertilità femminile, nella nostra clinica per la fertilità le pazienti si possono sottoporre ad esami per ricercare possibili cause genetiche. Infine, l'infertilità può anche essere riconducibile ad alterazioni dei cromosomi (vettori del materiale genetico) oppure a modificazioni geniche.

Anomalie cromosomiche nelle donne

Solitamente, un essere umano ha 46 cromosomi che differiscono per dimensioni e struttura. Due cromosomi particolari dell'essere umano sono il cromosoma X e il cromosoma Y, detti anche cromosomi sessuali. Nei nuclei cellulari delle donne ci sono due cromosomi X, mentre in quelli degli uomini un cromosoma X e un cromosoma Y.

Se la struttura e/o il numero di cromosomi cambiano senza perdita o aumento di materiale genetico, si parla di traslocazioni cromosomiche equilibrate. Non esercitano alcun effetto sulle cellule corporee di un organismo e quindi non hanno alcun valore patologico per il soggetto in questione.

Solo nello sviluppo di ovociti o spermatozoi maturi potrebbero comparire, accanto a quelli equilibrati, ovociti o spermatozoi non equilibrati. In caso di fecondazione di una cellula germinale non equilibrata, si crea una linea germinale che porta ad un patrimonio cromosomico non equilibrato. Ciò comporta l'impossibilità di proseguire la gravidanza dopo la fecondazione, in quanto l'embrione non ha la capacità di annidarsi nell'endometrio. In una fase successiva dello sviluppo dell'embrione porterà ad un aborto spontaneo o anche alla nascita di un bambino con malformazioni.

Esistono comunque anche traslocazioni cromosomiche non bilanciate, come il cariotipo 45,X (sindrome di Turner): le donne con cariotipo 45,X hanno caratteristiche fisiche tipiche e sono generalmente di bassa statura. Già durante l'infanzia, le loro ovaie di legano a filamenti di tessuto connettivo che impediscono agli ovuli di maturare, con conseguente impedimento della gravidanza.

Cariotipo 47,XXX:
Le donne con questo patrimonio cromosomico sono in buona salute e nulla impedisce una gravidanza. Tuttavia, entrano precocemente in menopausa. Possono trasmettere ai figli un cromosoma X in eccesso. I figli maschi avranno quindi un cariotipo 47, XXY e le figlie femmine la stessa serie di cromosomi della madre.

Infertilità maschile – Esame dei geni

Prima di un'inseminazione artificiale e per chiarire le cause di infertilità, questi pazienti dovrebbero sottoporsi ad analisi cromosomica.

Anomalie cromosomiche negli uomini

Negli uomini, una modifica cromosomica equilibrata può comportare azoospermia (completa assenza di spermatozoi) oppure oligozoospermia (diminuzione della qualità dello sperma). In questo caso, l'analisi cromosomica è molto utile.
Per questo esame sono necessari circa 5 ml di sangue venoso eparinizzato. Il risultato dell'analisi può essere di grande aiuto per decidere se portare avanti o meno l'inseminazione artificiale per le coppie che desiderano avere figli.

Ci sono uomini che presentano un cromosoma X in più nei loro nuclei cellulari. Normalmente, i maschi con cariotipo 47, XXY, la cosiddetta sindrome di Klinefelter, non presentano alcun segno fino alla pubertà. Il loro sviluppo psicomotorio può essere leggermente più lento di quello dei bambini della stessa età, ma comunque entro il range di normalità. Si evidenzia nei ragazzi una crescita più veloce rispetto ai loro coetanei e di solito da adulti sono relativamente alti.

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter si "sentono" esattamente come gli altri maschi, perché grazie al cromosoma Y la loro identità di genere è stata modellata fin dall'inizio. La serie alterata di cromosomi non è solo un motivo per la limitata qualità dello sperma, ma porta in parte alla completa cessazione della produzione di spermatozoi.

Quindi, gli uomini con la sindrome di Klinefelter non possono generare figli naturalmente a causa dell'azoospermia. Tuttavia nella clinica per la fertilità, con l'aiuto dell'inseminazione artificiale, è in alcuni casi possibile sostenere la pianificazione familiare e soddisfare il desiderio di procreazione.

Fertilità e ricerca genetica nella nostra clinica per la fertilità in Austria.

Sia il Dr. Leonhard Loimer, sia il Primario Dr. Martin Swoboda hanno conseguito il Diploma di Laurea in Genetica e Biologia Molecolare, che comprende lo studio delle basi di genetica umana, analisi dell'albero genealogico, genetica pediatrica, neoplasie e predisposizione tumorale, cura di pazienti con mutazioni e delle loro famiglie, epidemiologia, diritto ed etica. Ecco perché nei nostri centri specializzati avrete la possibilità di ottenere informazioni complete sulle cause genetiche dell'infertilità.

Siamo a disposizione per rispondere a tutte le vostre domande sulle cause genetiche dell'infertilità!
I nostri esperti saranno lieti di consigliarvi sulle opzioni di trattamento e sulla nostra gamma di servizi. Potrete porci domande sui trattamenti individuali durante la terapia. Attendiamo con piacere di sentirvi: contattateci ora.

Siamo qui per voi!

Contattateci per saperne di più