La biopsia del trofectoderma: sicurezza per le coppie a rischio

Aborti spontanei e feti nati morti provocano un gran dolore alle coppie. Sebbene gli aborti spontanei siano relativamente comuni, alcune pazienti sono più colpite rispetto alla media delle donne. Inoltre, alcune coppie sono portatrici di gravi malattie nel loro patrimonio genetico e queste non dovrebbero assolutamente essere trasmesse per il benessere del bambino. O semplicemente non riescono ad iniziare una gravidanza nonostante i tentativi. In ogni caso è una situazione difficile. Qual è il trattamento da adottare nel caso di una tale predisposizione genetica?

In questi casi, le coppie che desiderano un figlio possono effettuare una diagnosi genetica preimpianto (PGD), per riuscire a iniziare una gravidanza e dare alla luce un bambino. La biopsia del trofectoderma è una delle possibili analisi per le coppie che desiderano un bambino, nel caso in cui ci sia il sospetto che entrambe le parti potrebbero trasmettere un difetto genetico: ciò potrebbe infatti portare a un aborto spontaneo o a un parto di feto morto o anche una grave malattia genetica dell'embrione.

Come si svolge?

Durante la biopsia del trofectoderma, le cellule dell'embrione che si sviluppano nella placenta, dette anche "trofectoderma" o "trofoblasti", vengono sottoposte a biopsia. Le cellule che sviluppandosi daranno vita a un bambino, cioè gli "embrioblasti" o "massa cellulare interna", rimangono intatte durante l'esame. La composizione genetica di questi trofoblasti è solitamente identica a quella degli embrioblasti. In questo modo, è possibile una diagnosi completa in caso di maldistribuzione cromosomica in una fase molto precoce della gravidanza, senza manipolare l'embrioblasto. Il vantaggio di questo esame è che al contempo si può controllare anche il materiale genetico del padre.

Svolgimento della biopsia

In primo luogo si ha l'inseminazione artificiale di alcuni ovociti tramite ICSI. Vengono quindi coltivati per 5 giorni in laboratorio fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. Per mezzo di un laser, l'involucro dell'embrione viene aperto e con una micropipetta vengono prelevate fino a cinque cellule di trofoblasto. Gli embrioni sottoposti a biopsia vengono quindi crioconservati, cioè congelati, per essere analizzati dal medico che ne cercherà uno privo di difetti genetici. Le cellule estratte vengono esaminate in uno dei nostri laboratori.

Può accadere che un embrione non completamente intatto non sopravviva alla crioconservazione. Inoltre, esiste un rischio residuo, compreso tra il 2 e il 3 per cento, che sia presente un difetto genetico nonostante la biopsia del trofectoderma non dia risultati significativi. Questo accade perché le cellule geneticamente modificate possono trovarsi accanto a cellule geneticamente non modificate e quindi passare inosservate (mosaico genetico).

A chi consigliamo la biopsia del trofectoderma?

In Austria ci sono indicazioni precise per eseguire una biopsia del trofectoderma. Le coppie che desiderano un figlio possono ricorrere alla diagnostica preimpianto nei seguenti casi:

  • Se una coppia ha avuto almeno tre trasferimenti embrionari infruttuosi (ad esempio, a causa di una tuba di Falloppio impermeabile e la conseguente impossibilità di impianto nell'utero) e perciò si sospetta un problema genetico alla base dell'infertilità.
  • Se si sono verificati almeno tre aborti spontanei o nascite di feti morti, con tutta probabilità causati dalla predisposizione genetica del bambino.
  • Se a causa della predisposizione genetica di almeno un genitore, c'è il rischio di aborto spontaneo o di feti nati morti oppure di una grave malattia genetica nel bambino. Inoltre deve esserci l'approvazione del comitato scientifico per l'analisi genica e la terapia genica (WAGG).

Di conseguenza, eseguiamo la diagnosi preimpianto solo in conformità delle linee guida legali sopra menzionate e dopo una consulenza genetica completa.

Diagnostica preimpianto (PGD)

Un altro possibile esame per la diagnosi genetica preimpianto è la diagnosi dei globuli polari (PGS). Si tratta di un'analisi più unilaterale della situazione genetica dell'uovo rispetto alla biopsia del trofectoderma, perché non fornisce informazioni sulla salute della cellula spermatica. In questo controllo, viene effettuata solo la biopsia dei globuli polari su ovociti fecondati, per la loro analisi genetica indiretta. I globuli polari sono creati durante la maturazione dell'ovulo e non sono necessari per un ulteriore sviluppo.

Nei nostri centri per la fertilità, i medici saranno lieti di consigliarvi e chiarire con voi se nel vostro caso specifico potrebbe essere utile una diagnosi genetica preimpianto. Contattateci!

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