Diagnosi preimpianto (PID)

Nel mondo anglosassone viene anche chiamata PGD (=preimplantation genetic diagnosis) o PGT (preimplantation genetic testing).

Questo metodo comprende l’intera diagnostica che viene effettuata su ovociti fecondati ed embrioni PRIMA dell’impianto nell’utero.

Di regola si utilizzano queste tecniche per tutti i processi diagnostici in cui è presente una cosiddetta malattia monogenica da parte di uno dei due partner (es. fibrosi cistica, anemia falciforme, emofilia...)

Un’ulteriore possibilità di impiego di queste analisi sugli embrioni è nel caso di problemi genetici maschili (es. traslocazione).

Occorre fare una distinzione con l’analisi genetica degli embrioni per il cosiddetto screening delle aneuploidie, un’analisi che permette una valutazione globale della suddivisione del materiale genetico all’interno dell’embrione (diversa dalla diagnostica dei singoli geni).

Legge austriaca sulla medicina per la procreazione assistita

Con la nuova legge sulla fecondazione assistita, dal 2015 in Austria è permessa la diagnosi preimpianto (PID) nei casi in cui è necessario poter riconoscere o escludere disturbi genetici dell’embrione prima dell’impianto nell’utero nell’ambito di un processo di fecondazione assistita.

La diagnosi preimpianto secondo la nuova legge è permessa nei seguenti casi:

  • Dopo tre o più impianti (transfer) di cellule potenzialmente in grado di svilupparsi non risultati in una gravidanza, quando il motivo possa essere ricondotto alla disposizione genetica delle cellule e non ad altri fattori (come il fallimento dell’impianto)

Oppure

  • Almeno tre parti con feto morto o tre aborti spontanei in cui è alta la probabilità che la causa sia la disposizione genetica del feto
  • Cosiddetta poliabortività

Oppure

  • La disposizione genetica di almeno uno dei genitori rappresenta un alto rischio di aborti, parti con feto morto o una malattia ereditaria del bambino (malattie monogeniche)

Sono rarissimi i casi in cui si rende necessaria la verifica da parte della commissione etica per malattie genetiche rarissime, per decidere se l’analisi è permessa o no.

Diagnosi preimpianto: l’influsso sugli embrioni

Il prelievo delle cellule embrionali non intacca in nessun modo l’embrione in quanto vengono prelevate soltanto le cellule del trofectoderma che circonda l’embrione (che si sviluppa poi in placenta). Per tale ragione questo metodo viene anche chiamato biopsia del trofectoderma. La biopsia non viene fatta quindi sull’embrione stesso ma le informazioni genetiche delle cellule che formeranno la placenta rispecchiano con altissima precisione quelle delle cellule embrionali vere e proprie.

Per evitare il rischio di errori nella diagnosi dovuti alle possibili formazioni “a mosaico” dell’embrione (ovvero che comprendono sia cellule sane che malate) vengono prelevate dalle 3 alle 5 cellule campione.

I metodi usati in precedenza per l’analisi  genetica, come la biopsia del blastomero al terzo giorno dello sviluppo embrionale, vengono utilizzate sempre meno in quanto presentano problemi metodologici nonché minori percentuali di gravidanze.

Diagnosi preimpianto: screening delle aneuploidie

Lo screening delle aneuploidie sugli embrioni (al quinto giorno di sviluppo), permesso solo nei casi di fallimento ripetuto dell’impianto o di poliabortività, purtroppo non può essere effettuato in aggiunta all’analisi per una malattia monogenica.

Bisogna fare una distinzione con lo screening delle aneuploidie sugli ovociti. In questo caso infatti si tratta di una cellula unica, non fecondata e non in grado di sopravvivere da sola, il che permette analisi di qualsiasi tipo.

Il nostro centro Vivaneo in Carinzia può vantare di una grande esperienza nelle analisi preimpianto. Il successo dei risultati degli ultimi anni del laboratorio FIVET dell’istituto di Klagenfurt è da ricondurre all’esperienza dei nostri collaboratori e alle più moderne tecnologie degli strumenti utilizzati.

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