MENU

Suntem aici pentru tine!

Viena
+43 (0)1 89 46 330
office[at]vivaneo-wien.at

Klagenfurt
+43 (0)463 89 01 31
office[at]vivaneo-klagenfurt.at

Wels
+43 (0)7242 22 44 66
office[at]vivaneo-wels.at

Așteptăm cu nerăbdare să auzim de la tine!

Abonați-vă acum la newsletter-ul nostru gratuit!

Biopsia trofectodermului (TOBI): siguranță pentru cuplurile cu risc

Copiii născuți morți și avorturile spontane reprezintă o povară extremă pentru cupluri. Deși avorturile spontane sunt relativ frecvente, totuși unele paciente sunt mai afectate de acest lucru, decât este cazul în mod normal la femei. De asemenea, unele cupluri poartă o boală genetică gravă în genomul lor, care nu trebuie transferată în niciun caz pentru bunăstarea copilului. Sau pur și simplu nu rămân însărcinate în ciuda unui număr mare de încercări. De asemenea, o situație dificilă. Care este tratamentul pentru o astfel de predispoziție genetică?

În aceste cazuri, cuplurile care doresc copii pot recurge la diagnosticul genetic de pre-implantare (PGD). Pentru a ajunge eventual totuși la o sarcină și la nașterea unui copil. Biopsia trofectodermului (TOBI) este una dintre investigațiile posibile pentru cuplurile care doresc copii, în cazul cărora există o suspiciune că ambele părți ar putea transmite un defect genetic, care poate avea drept consecință fie avorturi spontane sau nașteri de copii morți sau o boală genetică gravă a embrionului.

Cum funcționează?

În cadrul biopsiei trofectodermului se efectuează biopsia acelor celule ale embrionului, din care se dezvoltă placenta - așadar „trofectoderm” sau „celule trofoblaste”. Celulele din care se dezvoltă copilul - adică „embrioblast” sau „masa de celule interne” - rămân neatinse în timpul investigației. Configurația genetică a acestor trofectoblaști este, de regulă, identică cu cea a embrioblaștilor. În acest mod, este posibil un diagnostic cuprinzător al distribuirii cromozomiale incorecte într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii, fără a manipula embrioblaștii. Avantajul acestei investigații este acela că poate fi verificat, în același timp, genomul tatălui.

Desfășurarea biopsiei

Mai întâi are loc fertilizarea artificială a unor ovocite prin ICSI. Acestea sunt apoi cultivate timp de 5 zile în laborator, până când ajung la stadiul de blastocist. Cu ajutorul unui laser, învelișul embrionului este deschis și cu un capilar sunt prelevate până la cinci celule trofectoblaste. Embrionii cărora li se efectuează biopsia sunt apoi crioconservați, adică înghețați, pentru a putea fi utilizați de către medic, dacă se observă că unul nu prezintă constatări genetice anormale. Celulele prelevate sunt examinate într-unul din laboratoarele noastre.

Se poate întâmpla ca un embrion care nu este complet intact să nu supraviețuiască crioconservării. De asemenea, există un risc rezidual de aproximativ 2 până la 3 procente ca, în ciuda unei biopsii a trofectodermului fără constatări, să existe totuși un defect genetic. Deoarece celulele modificate genetic se pot afla lângă celulele nemodificate genetic și astfel pot rămâne nedetectate (mozaic genetic).

Pentru cine face sens o biopsie a trofectodermului?

În Austria, este stabilit exact când se poate efectua o biopsie a trofectodermului. În aceste cazuri, cuplurile care doresc copii pot recurge la diagnosticul genetic de pre-implantare:

  • Un cuplu a avut cel puțin trei transferuri de embrioni nereușite (de exemplu, din cauza unei trompe uterine impermeabile și a lipsei ulterioare de nidație în uter) și există suspiciunea unei cauze genetice.
  • Au fost depistate cel puțin trei avorturi spontane sau nașteri de copii morți, a căror cauză a fost cel mai probabil dispoziția genetică a copilului.
  • Din cauza dispoziției genetice a cel puțin unui părinte, există riscul apariției unui avort spontan sau a unei nașteri de copil mort sau a unei boli genetice grave a copilului. Și trebuie să existe aprobarea Comitetului științific pentru analiza și terapia genetică (WAGG).

În consecință, efectuăm diagnosticul genetic de pre-implantare numai în conformitate cu directivele juridice menționate mai sus și după o consiliere genetică cuprinzătoare.

Diagnosticul genetic de pre-implantare (PGD)

O altă metodă de investigare a diagnosticului genetic de pre-implantare este diagnosticarea corpurilor polare (PKD). O analiză mai unilaterală a situației genetice a ovocitului decât biopsia trofectodermului. Pentru că aceasta nu oferă informații despre starea de sănătate a spermatozoidului. În cadrul acestei verificări este examinată doar biopsia corpurilor polare la ovocitele fertilizate, în vederea analizei lor genetice indirecte. Corpurile polare sunt create în timpul meiozei ovocitului și nu sunt necesare pentru dezvoltarea ulterioară.

În clinică noastre de fertilitate, medicii noștri oferă sfaturi și clarifică împreună cu dumneavoastră, dacă intră în discuție o formă de diagnostic genetic de pre-implantare. Intrați și dumneavoastră în contact cu noi!

Prima întâlnire

Înscrieți-vă aici

Prima întâlnire - Înscrieți-vă aici -